冬日暖陽，群賢畢至。12月24-25日，由首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院腎臟內(nèi)科主辦的2022年國家級繼續(xù)教育項目“兒童腎臟疾病診療進(jìn)展學(xué)習(xí)班暨兒童罕見病學(xué)術(shù)論壇”在線上召開，來自全國多家醫(yī)院、不同亞專業(yè)的兒科同道近3000人參加了本次學(xué)習(xí)班。
首都兒科研究所所長張建致開幕詞祝賀會議召開，并指出我國腎臟疾病患者是一個龐大的群體，很多成人腎臟疾病是兒童期疾病的延續(xù)，因此提高對兒童腎臟疾病的診治水平刻不容緩。北京醫(yī)學(xué)會兒科分會腎臟病學(xué)組組長、北京兒童醫(yī)院沈穎教授參會并致辭，對平時堅守在臨床一線，周末仍不忘充電學(xué)習(xí)的參會學(xué)員給予了充分的肯定和鼓勵。
本次學(xué)習(xí)班邀請國內(nèi)腎臟內(nèi)科、風(fēng)濕免疫科多位權(quán)威專家，聚焦相關(guān)領(lǐng)域的臨床熱點(diǎn)和發(fā)展現(xiàn)狀，既有疾病診斷治療的指南解讀，也有病因發(fā)病機(jī)制的前沿研究，涉及疾病領(lǐng)域既有多發(fā)常見病，也有疑難罕見病。集中討論了兒童系統(tǒng)性紅斑狼瘡、血栓性微血管病的診治，及Giltelman綜合征、特發(fā)性嗜酸粒細(xì)胞增多癥等罕見病，激素敏感性腎病綜合征、泌尿系感染、常染色體顯性遺傳性多囊腎病等常見病的管理。另外，多位年輕醫(yī)生進(jìn)行了臨床病例分享，撲朔迷離的臨床表現(xiàn)，百轉(zhuǎn)千回的病情變化，最終真相大白、柳暗花明。精彩的病例展示引發(fā)大家的熱烈討論，分享臨床心得，交流診治經(jīng)驗。
在25日上午召開的“兒童罕見病腎臟學(xué)組學(xué)術(shù)論壇”由首都兒科研究所腎臟內(nèi)科主任陳朝英主持。全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長丁潔教授、北京兒童醫(yī)院腎病二科主任王輝教授、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師王芳教授及中日友好醫(yī)院兒科主任醫(yī)師王云峰教授等參會。北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會兒童罕見病腎臟病學(xué)組組長丁潔教授在開幕詞中介紹了本次學(xué)術(shù)活動的目的是通過病例討論共同提高對罕見腎臟疾病的診治水平，今后將定期舉辦此類活動，希望通過討論進(jìn)一步提高大家對罕見兒童腎臟病的認(rèn)識，預(yù)祝本次論壇成功舉行。
論壇由北京兒童醫(yī)院蔣也平教授分享的一例可疑C3腎小球病的病例展開，詳細(xì)闡述了患兒的診治過程和經(jīng)驗體會，也復(fù)習(xí)了C3腎小球病相關(guān)基因突變的最新文獻(xiàn)。
北京大學(xué)第一醫(yī)院的劉曉宇醫(yī)師介紹了一例1歲9月齡女童病初以多系統(tǒng)受累起病，最終診斷高嗜酸粒細(xì)胞增多綜合征、血栓性微血管病的疑難病例，并提出嗜酸性粒細(xì)胞增多可導(dǎo)致多系統(tǒng)損害，也可導(dǎo)致腎臟受累，其病理類型可表現(xiàn)為血栓性微血管病。
首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院腎臟內(nèi)科主治醫(yī)師林媛詳細(xì)介紹了一例以生長發(fā)育遲緩就診的男性幼兒，經(jīng)過臨床治療觀察最終經(jīng)基因確診為Gitelman綜合征，該患兒治療效果滿意，與大家分享了很好的診治經(jīng)驗。
中日友好醫(yī)院的劉書方醫(yī)師介紹了一例假性軟骨發(fā)育不全的診治，這名9歲女童也是因為生長遲緩就診，最終通過典型的體征及基因確診為假性軟骨發(fā)育不全。遺憾的是本病尚無特效治療方式，但也指出目前研究表明抗氧化療法和非甾體類抗炎藥可能對本病有一定療效。
論壇最后由陳朝英主任總結(jié)，她指出臨床醫(yī)生一定要重視臨床表型，強(qiáng)調(diào)詳盡的詢問病史和細(xì)致查體，基因檢查結(jié)果要結(jié)合臨床資料綜合分析。兒童罕見病病種繁雜、人群基數(shù)大，兒科醫(yī)生的相關(guān)工作任重道遠(yuǎn)。
參會的兒科同道表示大會內(nèi)容豐富，形式多樣，實用性強(qiáng)，授課專家思路清晰，邏輯縝密，重點(diǎn)突出。本次大會拓展了兒科醫(yī)生的視野，推進(jìn)了臨床診療的規(guī)范進(jìn)程，進(jìn)一步提高了學(xué)術(shù)影響力，收到廣泛好評。同時在疫情背景下，許多學(xué)員帶病堅持參會，秉持了對本職工作崗位的堅守、對學(xué)術(shù)的堅守，體現(xiàn)了我們砥礪前行的決心和意志！
