為更加精準(zhǔn)、高質(zhì)量地完成各項(xiàng)醫(yī)療、教學(xué)、科研工作，更好地為廣大患者提供優(yōu)質(zhì)的服務(wù)，北京積水潭醫(yī)院先天性手部畸形及罕見(jiàn)病診療中心在新龍澤院區(qū)成立。
北京積水潭醫(yī)院手外科作為全國(guó)知名先天性手部畸形診療中心，對(duì)于復(fù)雜先天性手部畸形，創(chuàng)立了一系列分型和診療常規(guī)。針對(duì)小兒先天性手部畸形及其相關(guān)綜合征不斷探索新的診療方法，近年來(lái)在該領(lǐng)域極其罕見(jiàn)病方面積累了大量病例，臨床經(jīng)驗(yàn)豐富。
北京積水潭醫(yī)院手外科田文教授現(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)手外科學(xué)分會(huì)主任委員、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)手外科醫(yī)師分會(huì)候任會(huì)長(zhǎng)，多年致力于小兒先天性手部畸形的診療工作。近年來(lái)帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)承擔(dān)國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃專(zhuān)項(xiàng)“罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究”子課題“先天性手與肢體畸形罕見(jiàn)病隊(duì)列研究”的項(xiàng)目。目前已建立完備的先天性手與肢體罕見(jiàn)病信息登記數(shù)據(jù)庫(kù)，已完成五百余例手部畸形相關(guān)罕見(jiàn)病的登記，病種包括：肢體過(guò)度生長(zhǎng)（巨指（趾）、巨肢）、橈側(cè)發(fā)育不良、尺側(cè)發(fā)育不良、復(fù)雜性多指（趾）、復(fù)雜性并指（趾）、短指（趾）、多發(fā)關(guān)節(jié)攣縮、Poland綜合征、Apert綜合征、束帶綜合征、心手綜合征、多發(fā)性骨軟骨瘤病、多發(fā)性?xún)?nèi)生軟骨瘤病、神經(jīng)纖維瘤病、馬德隆畸形、先天性血管畸形等。
田文教授團(tuán)隊(duì)年手術(shù)量最高近800例，年門(mén)診量約6000例，特別是罕見(jiàn)病逐年增多，罕見(jiàn)病的診斷、治療及研究已在國(guó)家層面得到空前的重視和推動(dòng)。大量的臨床及科研工作使得該團(tuán)隊(duì)在診療及預(yù)后評(píng)估等方面積累了豐富的臨床資料及診療經(jīng)驗(yàn)。尤其是近年來(lái)開(kāi)展以全外顯子測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的基因診斷，顯著提高了綜合征類(lèi)先天性手部畸形的診治水平，為患者制定更為全面、優(yōu)質(zhì)的診療方案，并為遺傳咨詢(xún)打下良好基礎(chǔ)，幫助患者家庭優(yōu)生優(yōu)育。為此，手外科開(kāi)設(shè)“手及上肢先天畸形遺傳咨詢(xún)專(zhuān)病門(mén)診”，為患者提供更加精準(zhǔn)、優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)。
近十年來(lái)，田文教授團(tuán)隊(duì)先后以先天性手部畸形為研究?jī)?nèi)容在國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)期刊發(fā)表各類(lèi)論文60余篇，主編“先天性手部畸形診斷圖譜”、“先天性手部畸形外科學(xué)”，主譯“手部畸形綜合征”，副主編（譯）、參編先天性手部畸形專(zhuān)著6部。特別是作為顧玉東院士主編的“手外科手術(shù)學(xué)”副主編并兼任先天性手部畸形部分主編，作為編委參編國(guó)家衛(wèi)計(jì)委及國(guó)家教委碩士研究生教材“罕見(jiàn)病學(xué)”，作為編委參編鄭樹(shù)森主編普通高等教育“十一五”國(guó)家級(jí)規(guī)劃教材“外科學(xué)-原版譯文版教材”。目前承擔(dān)院級(jí)科研項(xiàng)目4項(xiàng)，承擔(dān)國(guó)家重點(diǎn)課題“罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究”子課題“先天性手與肢體畸形罕見(jiàn)病隊(duì)列研究”（PI）。特別是近三年，治療組在常規(guī)先天性手畸形研究的基礎(chǔ)上，對(duì)其中的罕見(jiàn)病進(jìn)行了深入的臨床及研究工作，取得了良好的結(jié)果，先后發(fā)表文章20篇，其中英文5篇。目前，北京積水潭醫(yī)院為國(guó)家衛(wèi)計(jì)委罕見(jiàn)病診療定點(diǎn)醫(yī)院，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟理事單位，在會(huì)理事2名。
通過(guò)與中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院、北京協(xié)和醫(yī)院、骨骼畸形遺傳學(xué)研究北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室合作，在“先天性手與肢體畸形罕見(jiàn)病隊(duì)列研究”課題中，不斷深入先天性手部畸形的病因?qū)W研究，田文教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)近一年來(lái)先后在罕見(jiàn)病領(lǐng)域國(guó)際權(quán)威期刊《Orphanet Journal of Rare Diseases》發(fā)表論文，進(jìn)一步揭示過(guò)度生長(zhǎng)類(lèi)疾病的發(fā)病機(jī)制。在遺傳領(lǐng)域《Molecular Therapy-Nucleic Acids》雜志上發(fā)表論文，進(jìn)一步補(bǔ)充國(guó)人在先天性手畸形的臨床表型、補(bǔ)充致病基因的新的致病位點(diǎn)，以及擴(kuò)充在先天性手部畸形方面新的致病基因，為精準(zhǔn)診治打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。《Molecular Therapy-Nucleic Acids》由美國(guó)基因和細(xì)胞治療學(xué)會(huì)主辦，是該領(lǐng)域的國(guó)際權(quán)威雜志（JCR Q1），通過(guò)近年來(lái)的研究，使我院在該領(lǐng)域的臨床診療、科研水平及教學(xué)方面邁上了新臺(tái)階。
專(zhuān)家及專(zhuān)病門(mén)診時(shí)間
出診地點(diǎn)：新街口院區(qū)
田文（TW）：周一全天專(zhuān)家及專(zhuān)病門(mén)診，周五上午特需門(mén)診
趙俊會(huì)（ZJH）：周四下午、周五上午專(zhuān)家門(mén)診，周四晚特需門(mén)診
郭陽(yáng)（GY）：一三上午專(zhuān)家門(mén)診
孫麗穎：周一下午手及上肢先天畸形遺傳咨詢(xún)專(zhuān)病門(mén)診
